怎样判断是地中海贫血 什么是中度地中海贫血?

admin天气2024-04-01 02:43:30470

1、什么是中度地中海贫血?

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定义

地中海贫血(thalassemia,简称地贫)又称海洋性贫血,是一种因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。

我国广东广西两省患病人数较多,其病例数占全国总数的2/5以上,其它地中海贫血较高地区还有海南,贵州,云南,四川,重庆,福建,湖南,湖北,及江西等省市。

病因

地中海贫血是由血红蛋白细胞基因缺失或突变引起的a链和b链珠蛋白的比例失衡,从而导致血红蛋白(血红蛋白由血红色素,α链珠蛋白,和 β链珠蛋白组成)生成减少造成贫血。根据遗传到的突变基因位置(α链珠蛋白和β链珠蛋白)和数量不同,地中海贫血的类型也有所不同。

遗传到的突变基因越多,地中海贫血的症状越严重。常见的地贫类型主要为α地中海贫血和β地中海贫血。

临床症状

根据所患地贫类型不同,患者的症状轻重和发作时间也都不尽相同。有的患者出生时即有症状表现,有的症状在两岁前才会出现,还有些人携带单一患病基因因此不会表现出地贫症状。

地贫的主要临床症状包括:

贫血症状

黄疸和色素性胆结石

骨骼变化(包括面骨发育异常,骨骼变化引起的身体形态变化,骨质疏松/骨质疏松症,身体质量变化,骨骼疼痛)

铁负荷超载

生长发育受损

肝脾肿大

内分泌和代谢异常(常见于重型β贫血,主要影响包括:性腺机能减退,甲状腺功能减退症,胰岛素抵抗和糖尿病,生长受损)

心力衰竭和心率失常

血栓形成风险

肺部异常和肺动脉高血压

腿部溃疡

诊断

地贫临床筛查主要包括血常规,红细胞形态学检查,血红蛋白酸洗脱试验,血红蛋白电泳和基因检查。

由于地贫是一种遗传性疾病,在胎儿早期还可以通过绒毛膜取样试验和羊水穿刺试验通过DNA测试来判断地贫患病情况。

目前我国并没有强制高危地区育龄夫妇进行产前筛查,重型地贫胎儿可能会出现死胎,或在2岁前出现相关症状。

何时就医

地贫是一种常染色体遗传性疾病,无论后代性别胎次,患病率均等。有地贫家族史的父母通过早期干预,例如孕期和产前筛查对减少出生缺陷尤为重要,携带地贫基因的父母也可以在辅助生殖技术的帮助下生下健康的婴儿。

静止型或轻型地贫可能无症状或症状较轻,可能在其他血液检查中才会偶然被发现。中型或重型地贫患儿早在两岁前就会显示地贫症状,如果发现相关症状可立即就医并告知家庭病史。

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2、有地中海贫血的人,生小孩要做孕前检查吗?

一般来说,父母双方只要有一人是地贫轻度患者,或者说携带了地贫基因,那么就会把该基因遗传到下一代,如果父母双方都携带该基因,那么患儿就会拥有两个致病基因。所以在孕前了解地中海贫血基因的相关知识,正确认识地贫给下一代带来的危害。

【地中海贫血基因会遗传吗】1.夫妻二人带有同种类型的致病基因。胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%。2.夫妻二人带有不同类型的致病基因胎儿患病概率为0。3.夫妻一方为轻型地贫,一方正常。胎儿有50%的可能患有轻型地贫。4.夫妻一方为轻型地贫,一方为静止型地贫。胎儿患病概率为25%。

【孕妇如何检测地中海贫血】 对于准妈妈来说,第一次产检就可以检测出是否为地贫患者,主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比,红细胞平均体积(MCV),以及血色素。一旦检测结果显示,准妈妈的MCV过低,为保险起见,医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因,接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因,并以此来判断孩子的地贫类型。 【胎儿有地中海贫血怎么办】 若经过专业检测,胎儿整体正常并无异样,或者是轻型地贫,那么正常保胎即可,无需再做其他措施。但倘若检测出为中间型或者是重型,建议准妈妈放弃这一胎,选择流产。因为此类胎儿生存能力极差,很容易在孕后期成为“死胎”。即使能够有幸降生,未来的日子也必须要靠输血存活,有的甚至要进行高风险,高金额的造血干细胞移植才能维持生命。

【地中海贫血基因患者日常生活如何护理】 1.饮食安排合理地贫患者在饮食上需安排合理,多吃含有维生素E和叶酸的食物,荤蔬搭配合理,加强必要的营养。 2.预防外部感染与一般人相比,地贫患者的身体较为虚弱,平时要加强休息,根据天气情况,合理添衣加衣,避免受到外部感染,以免加重病情。 3.保持心情舒畅情绪调节对地贫患者的病情有着重要意义,倘若情绪起伏过大抑或是终日闷闷不乐,将会影响到治疗的进度,干扰身体的恢复,因此患者应学会排解压力,时刻保持积极乐观的心态。 4.进行适应的体育锻炼地贫患者在平常要加强自身体质,可以适当地进行诸如散步,打太极,做气功等强度不大的体育项目。 总结:以上为大家介绍了遗传地中海贫血基因概率,建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

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3、地中海贫血患者可以活多长时间?

每个人都希望自己能够长生不老。上至皇亲贵胄,下至贩夫走卒,有谁不想让自己的生命更长一些呢?可是在岁月的眼中是不分高低贵贱的,当TA举起手中那把长刀时,任何人的反抗都显得那样苍白无力。正常的人尚且如此,身患疾病的人又会怎么样呢?患者们会更加珍惜活着的日子,期盼能够通过大夫们精湛的医术为自己“续命”。大夫能够做到么?大夫不是上帝,大夫能够做到的只是维持秩序而已,将那些插队去见上帝的人揪出来,让他们好好排队。

地中海贫血患者可以活多长时间?这需要根据患者罹患哪一种地中海贫血来判断。如果是轻型的α-地中海贫血、β-地中海贫血或静止型的α-地中海贫血,临床上没有任何症状。自然寿命是多长,就能活多长。但是如果是重型的β-地中海贫血如果不输注红细胞纠正严重的贫血,患者多在5岁前死亡。而重型的α-地中海贫血可出现Hb Bart胎儿水肿综合征,常于孕30~40周时就会出现流产、死胎或娩出半小时内死亡。中间型的α-地中海贫血会逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大和黄疸的情况。学龄期后可出现类似β-地中海贫血的特殊面容。预期生存时间与机体贫血程度、脏器受损情况有关。

输注红细胞和使用铁螯合剂是改善地中海贫血生存质量和延长寿命的主要方式。遗憾的是世界上没有唐僧肉,要是有的话,吃了就可以长生不老了。